Revolución genética

Revolucion genética

El estudio de la genética es lo más avanzado de la biomedicina. Hoy en día tiene un gran auge, ya que últimamente se habla mucho de ella en periódicos y otros medios de comunicación.

Cromosomas

Los cromosomas se descubrieron en 1879 gracias a la mejora en las técnicas de observación con la invención del microscopio. A principios del siglo XX se relacionaron los cromosomas con la división celular y por consiguiente con la herencia.

Cada ser vivo tiene un número característico de cromosomas y no es proporcional al grado de evolución, porque por ejemplo los humanos tenemos 46, una patata 48, un perro 78 y un helecho 600. Este número se representa con la letra n.

Según el número de cromosomas que tengan podemos encontrar dos tipos de seres vivos:

• Organismos aploides. Solo tienen un ejemplar de cada cromosoma. Estos organismos son muy primitivos y escasos. Por ejemplo las bacterias tienen n=5.
• Organismos diploides. Tienen dos ejemplares de cada cromosoma. Estos organismos son más evolucionados y más abundantes. Aquí el segundo cromosoma actúa como una "copia de seguridad".

Que un organismo sea diploide influye en la reproducción sexual. En los gametos ocurre una división celular llamada meiosis que divide los cromosomas por la mitad. Los cromosomas que van en el mismo par se llaman homólogos y tienen la misma forma y tamaño y se refieren a los mismos caracteres biológicos, aunque no de la misma forma.

El estudio de los cromosomas es difícil, ya que solo están visibles cuando la célula se va a dividir( esto supone el 0,5% de la vida de la célula ). Para facilitar su estudio, se utilizan sustancias como la colchicina que mantiene a la célula en una división permanente pero sin llegar a dividirse, así los cromosomas quedan fijos y se pueden estudiar. Una vez están fijos, se fotografían, se amplían y  se ordenan por parejas de homólogos( cariotipo ). Cuando tenemos el cariotipo se comprueba en el caso humano que hay 22 parejas de homólogos y dos sexuales X e Y. Los cromosomas se recombinan entre homólogos, menos los sexuales que son los que fijan los sexos.

Genes

Los genes son cada uno de los fragmentos de los que está compuesto un cromosoma y poseen la información necesaria para construir una proteína determinada. Estas proteínas son las que determinan los caracteres biológicos( color de pelo, color de ojos, estatura, peso, etc... ). 

Podemos encontrar dos tipos de caracteres biológicos:

• Cualitativos. Son los más sencillos y solo tienen 2 ó 3 formas diferentes. Estos son los que estudió Mendel. Estos caracteres se encuentran en menor proporción.
• Cuantitativos. Son más complejos y están en mayor proporción. Para estos hay más de 3 formas diferentes y están determinados por varios genes.

La relación entre los caracteres puede ser de dominancia completa o codominancia.

El carácter biológico ( fenotipo ) no solo depende de la interacción génica, sino que también influye el ambiente en el que se encuentre el individuo.

Todas las células de un organismo tienen el mismo número de cromosomas, puesto que proceden de la misma célula( cigoto ). Esto supone que todas las células poseen todos los genes y podrían formar todas las proteínas, pero esto no es así. Las únicas que lo pueden hacer son las células madre o embrionarias, pero llega un momento en el que sufren la diferenciación celular en la que se especializan en una cosa reprimiendo los demás genes.

ADN

Los cromosomas están formados por el ADN( verdadero material hereditario ) y una serie de proteínas que le dan forma y funcionamiento. Cuando el ADN se encuentra en forma de cromosoma está inactivo para hacer un reparto equitativo entre las células hijas. Cuando la célula no se divide , el ADN está activo y se encuentra en forma extendida.

El ADN es una sustancia blanquecina formada por 2 cadenas de nucleotidos. Estos nucleotidos están formados por:

• Una pentosa que puede ser ribosa o desoxiribosa.
• Un ácido fosfórico. H3PO4
• Una base nitrogenada. Adenina, Guanina, Citosina y Timina en el ADN o Uracilo en el ARN.

Estos nucleotidos se nombran por la base nitrogenada que tengan.

El ADN es una molécula formada por 2 cadenas de nucleotidos en forma de doble hélice. Se podría comparar con una escalera de caracol, donde el pasamanos lo forman las pentosas y los ácidos fosfóricos y los peldaños las bases nitrogenadas enfrentadas y enlazadas siempre A con T y G con C porque tienen mayor número de enlaces y así dan mayor estabilidad a la molécula. Estas cadenas son antiparalelas y giran a la derecha.

Propiedades del ADN

1. Duplicación( autoduplicación, replicación ). Este proceso ocurre inmediatamente antes de la división celular para repartirse entre las células resultantes. Esta propiedad es esclusiva del ADN, ya que ninguna molécula es capaz de servir como molde para su duplicación.
2. El código genético. La información genética viene por el orden en la secuencia de los nucleotidos. Esto se puede equiparar a un idioma. Cada idioma tiene unas letras, en este caso A, G, C y T. Las letras se unen para dar palabras, que serían los aminoácidos que son unos 20. Estas palabras están formadas por 3 letras y se llaman tripletes, lo que supone 64 combinaciones posibles. Los tripletes se unen para formar frases, que serían los genes y sus sentido es una proteína completa. La función de estas proteínas viene dada por su forma.

       Características del código genético

• Es universal. Para todos los seres vivos es igual por tener el mismo origen.
• Tiene tripletes de iniciación y finalización para determinar donde empieza y acaba cada gen.
• Es degenerado. Esto quiere decir que varios tripletes pueden ser el mismo aminoácido.

Así es como se explican las mutaciones, que son un cambio en la secuencia de los nucleotidos del ADN, con lo cual cambia  la secuencia de los aminoácidos y esto cambia la forma de la proteina y su función. La mayoría de las mutaciones pasan desapercibidas, otras pueden causar cáncer e incluso la muerte y otras pueden provocar un nuevo carácter biológico que puede ser adaptativo. Esto ultimo es el motor de la evolución.

3. Transcripción y síntesis de proteínas. El ADN se encuentra en el núcleo de la célula y tiene la información para crear las proteínas, pero las proteínas se crean en unos orgánulos de la célula que están en el citoplasma  llamados ribosomas. Para que la información llegue del núcleo al ribosoma, un ARN llamado mensajero copia el gen( transcripción ), sale del núcleo y se dirige al ribosoma. El ribosoma "lee" y "traduce" el ARN mensajero. Mediante un ARN trasferente( son encargados de transportar aminoácidos ) completa  el aminoácido siguiendo el principio de complementariedad y forma la proteína. Este es el teorema central de la biología.

Transgénicos

Son los organismos modificados geneticamente. Esto se hace mediante la introducción de genes de otra especie en un organismo.
Los primeros transgénicos se hicieron con plantas que se infectaban con la bacteria agrobacterium . Esta bacteria tiene la capacidad de que sus plásmidos se integran en los cromosomas de la planta infectada( tabaco, algodón y petunia ). Esta técnica tiene una limitación,que solo se pueden modificar las plantas que se infectan con esta bacteria.

Para las demás plantas se utilizó otra técnica que consistia en bombardear a la planta con perdigones microscópicos de oro cargados con el gen deseado. Así se han logrado tomates que tardan más en pudrirse y patatas y algodón resistentes a cierto tipo de escarabajos.
Estas plantas pueden servir de alimento, lo que nos lleva al concepto de alimentos transgénicos, que es cualquier alimento que contenga un ingrediente que haya sido modificado geneticamente. Esto crea sus detractores que argumentan que la ingesta de estos alimentos pueden causar efectos inciertos.
Con animales se utiliza otra técnica. Lo que se hace es poner en contacto a embriones de hasta 3 días( debido a su capacidad de asimilar los genes ) con los genes deseados. Con esto se ha conseguido manipular ovejas, cabras y vacas con fines comerciales y médicos.
En el caso de los humanos se utiliza un retrovirus debido a su capacidad de introducir su ADN en el nuestro. Se le introduce el gen deseado al virus y este se pone en contacto con nuestras células. Para evitar posibles efectos nocivos, se buscan virus inocuos para los humanos.

Terapia genética

Hay una serie de enfermedades genéticas causadas por un gen o más defectuosos.
Se toma una célula del enfermo y se le introduce el gen correcto, y cuando esta asimila el gen, se vuelve a introducir en el paciente.
Solo encontramos una pega, buscar un virus inocuo para los humanos.
En 1989 se logró por este medio curar la enfermedad de la deficiencia inmunitaria combinada grave( niños burbuja ) que estaba causada por un gen defectuoso.

En esta linea de investigación, se busca una cura para el cáncer, pero es más difícil porque hay más de un gen implicado.
Al contrario que con los transgenicos, esto es apoyado por la mayoría de la sociedad.

Proyecto del genoma humano

Este proyecto es uno de los mayores logros científicos de la década y consiste en secuenciar todos los genes humanos.
Esto fue realizado por un consorcio público internacional constituido por 1100 investigadores de todo el mundo compitiendo contra una empresa privada que tenía la finalidad de lucrarse. El proyecto duró 10 años desde 1990 al 2000.
Esta investigación se realizó a partir de células sanguineas y espermáticas, de las cuales se tomó el ADN, se fragmentó y se secuenció cada fragmento.

Esto fue un proceso muy complejo que se ayudó de potentes ordenadores, por eso fue más rápido.
Con esta técnica se secuenciaron los 3000 millones de genes que tenemos y se descubrió su número.
El 99,5% del ADN no "dice" nada y sirve como protección de los genes "buenos" frente a las mutaciones.
El 99,9% de los genes son iguales para todos los humanos, por eso en genética no se habla de razas. El 0,1% restante es el que resulta atractivo para las empresas privadas, ya que es ahí donde pueden sacar beneficios.

Huellas genéticas

¿Es fácil diferenciar geneticamente a los individuos? En realidad es difícil,por diferenciarnos solo en un 0,1%.
En 1995, Alec Jeffreys descubrió que existen fragmentos de ADN que se repiten muchas veces( minisatélites ). El número de veces que se repite es único para cada individuo y es lo que se llama huella genética. Además de descubrir la huella genética, descubrió el método para observarla.
Esto tiene varias aplicaciones, como para averiguar la paternidad, para ayudar en casos de investigación criminal, para dilucidar dudas históricas o para comprobar la denominación de origen.

Células madre y clonación

Células madre

 A partir de la unión entre un gameto masculino y otro femenino, se crea una célula llamada cigoto. Esta célula empieza a dividirse y crea lo que se llama mórula por su forma de mora y luego pasa a ser lo que se denomina blastocito, que es una capa de células con un hueco en el interior donde se encuentran las células madre o embrionarias. Estas células son indiferenciadas sin forma ni función definidas. Estas tienen capacidad para dividirse activamente y transformarse por el proceso de diferenciación celular, en los 200 tipos de células humanas. La diferenciación depende de su posición, contacto con otras y por las sustancias producidas por las otras.

Encontramos varios tipos de células madre:

• Totipotentes. Son las que forman al embrión hasta 2 días después de la fecundación.
• Pluripotentes. Se dan hasta los 5 días después de la fecundación.
• Multipotentes. Se dan a partir de los 5 días y solo pueden generar algunos tejidos.

Estas células son fundamentalmente para el crecimiento y la reparación de tejidos dañados, y se encuentran en todos los embriones y en algunos tejidos de los adultos( huesos, hígado, grasa, etc...)

Clonación

Es un proceso natural en microorganismos y organismos con reproducción asexual y en el caso de los humanos cuando nacen gemelos.
También puede ser un proceso artificial cuando los humanos manipulamos las células.
El proceso consiste en coger un óvulo y quitarle el núcleo, luego se le mete el núcleo de una célula adulta. Este crea un cigoto y sigue el proceso hasta llegar al embrión. Este embrión se puede implantar en un útero  y desarrollarse hasta conseguir un clon, aunque esto está prohibido.
El primer proceso está permitido para coger células madre, que se utilizan para regenerar tejidos dañados, con lo que se consigue la falta de rechazo.
El primer mamífero clonado fue la oveja Dolly en 1997 y en 2001 se hizo con humanos pero se descartó por las implicaciones éticas.

Reproducción asistida

Esta técnica es cada vez más común, ya que cada vez hay más personas estériles y la calidad del esperma ha decrecido durante las ultimas décadas. 

El proceso consiste en fecundar varios óvulos e implantarlos en el útero de la madre. Esto permite hacer un diagnostico preimplantacional para seleccionar los embriones libres de enfermedades congénitas. Con los embriones que no se usan, se congelan para utilizarlos posteriormente o para coger células madre que se utilizan terapeuticamente.